Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy ; Genetica Medica,Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy; email: francesca.ariani@unisi.it (AF); GeneticaMedica, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy ; email:annamaria.pinto@dbm.unisi.it (AMP); Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy ; Genetica Medica,Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, Italy; email: alessandra.renieri@unisi.it (AR)